Aspetti citogenetici della leucemia mieloide cronica.

Cytogentic aspects of chronic myeloid leukemia. (English)

Philadelphia chromosome (Ph) represents a marker of the most part of chronic myeloid leukemia (CML). However, some particular patterns of CML such as the infantile ones, the form with mature polynucleates of Emil-Weil type, the eosinophilic forms are as a rule characterized by the absence of Philadelphia chromosome. In adults the finding of Ph may be utilized for diagnostic purposes, as Ph- forms are characterized by a more severe course and a lesser mean survival in comparison with Ph+ forms. During the blastic crises of CML Ph may be associated with other structural chromosomal anomalies which prove the clonal evolution of some advantaged proliferative lines. Diseases different from CML may occasionally show Ph-like chromosomes; it has been therefore suggested to consider the Philadelphia chromosome not as a CML distinguishing chromosome, but rather as a marker of myeloproliferative syndromes. The most recent acquisitions on the ground of the fluorescence study after quinacrine staining show that Ph belongs to the longer pair of G group's chromosomes (21), whilst the chromosome involved in Down's syndrome belongs to the shorter pair of chromosomes (G 22). These data, in agreement also with banding studies, show that there is no relationship between these two aberrations, particularly with regard to a hypothetical action of genetic control for the alkaline phosphatase activity (generally low in CML and high in Down's syndrome) which may be located at the level of group G chromosomes genes. Finally, the relationships between Ph and stem cells would demonstrate that Ph may appear at the level of very undifferentiated cells; on the other hand the succession of pathogenetic events involved in the determinism of the anomaly is still controversial. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Il cromosoma di Filadelfia (Ph) rappresenta un elemento distintivo (marker) della maggior parte delle forme di leucemia mieloide cronica (LMC). Tuttavia alcuni quadri particolari di LMC, quali quelli dell'infanzia, la forma a polinucleati maturi tipo Emil-Weil, le forme ad eosinofili, sono in genere caratterizzate dall'assenza del cromosoma di Filadelfia. Nell'adulto, il ritrovamento del Ph può essere utilizzato a scopo diagnostico, essendo le forme Ph- caratterizzate da un decorso più severo e da una sopravvivenza mediana minore rispetto alle forme Ph. Nel corso delle crisi blastiche della LMC il Ph può associarsi ad altre anomalie strutturali cromosomiche che testimoniano della evoluzione clonale di alcune linee proliferative avvantaggiate. Malattie diverse dalla LMC possono dimostrare occasionalmente cromosomi simili al Ph: è stato pertanto proposto di considerare il cromosoma di Filadelfia non come cromosoma distintivo della LMC, ma piuttosto come marker delle sindromi mieloproliferative in generale. Le più recenti acquisizioni in base allo studio in fluorescenza dopo colorazione con chinacrina dimostrano che il Ph appartiene al paio più lungo dei cromosomi del gruppo G (21), mentre il cromosoma interessato nella sindrome di Down appartiene al paio di cromosomi più corto (G 22). Tali dati, in accordo anche con gli studi di banding, dimostrano come non esista un rapporto tra queste due aberrazioni, in particolare per quanto riguarda una supposta azione di controllo genetico dell'attività della fosfatasi alcalina (bassa in genere nella LMC ed elevata nella sindrome di Down) localizzabile a livello di geni dei cromosomi del gruppo G. I rapporti tra Ph e stem cells dimostrerebbero infine come il Ph possa insorgere a livello di cellule molto indifferenziate; rimane invece ancora oggi controversa la sequenza degli eventi patogenetici coinvolti nel determinismo dell'anomalia. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

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