Un caso de hipoplasia cerebelar humana asociada a consanguinidad múltiple. (Spanish)

HUMAN CEREBELLAR HYPOPLASIA RELATED TO MULTIPLE CONSANGUINITY: STUDY OF A CASE. (English)

A case of high degree-consanguinity in three patients of 07, 12 and 03 years old (brother, sister and first cousin, respectively) is reported, These patients have cerebellar hypoplasia with anomalous supratentorial and infratentorial structures, rudimentary vermis and small brain trunk, prepontine cysterna shows increased size and high insertion of tentorius is present. Besides, all of the three patients showed callosum corpus dysgenesia, with no other anomalies in supratentorial structures or asymmetric brain suicus. Patients presented poor eye coordination and head movements, strabismus, bilateral ptosis and mild ophthalmoplegic features. Also, they showed mild macrocephaly, prominent ears, troncal, and axial hipotony, nystagmus, low birth-weight (2,7 - 2,9 Kg), troubles on solid foods deglution, low growth rate and low IQ with limited vocabulary of two syllable words. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Se reporta el estudio de tres pacientes con un alto grado de consanguinidad. Dos hermanos (hermano y hermana) y un primo hermano de 07, 12 y 03 años respectivamente, con un cuadro clinico de hipoplasia cerebelar severa caracterizada por Ia presencia de una anomalía en la conformación de las estructuras supratentorial e infratentorial. Presentaron un vermis rudimentario y un tronco cerebral de pequeño tamaño, encontrándose incrementada Ia cisterna prepontina y una inserción alta del tentorio. Además, presentaron disgenesia del cuerpo calloso, no apreciándose otras alteraciones a nivel de las estructuras supratentoriales ni asimetría en las circunvoluciones cerebrales. Los pacientes presentaron incoordinacion en los movimientos de los ojos y de Ia cabeza, estrabismo, ptosis bilateral y oftalmoplejia leve; asimismo, ligera macrocefalia, orejas prominentes, escoliosis, presencia de lesiones hiperpigmentadas en Ia piel y otras manchas hipopigmentadas, hipotonia troncal y axial, nistagmus, bajo peso al nacimiento (2,7 a 2,9 Kg), problemas para Ia deglución .de alimentos sólidos, retardo en el crecimiento y bajo coeficiente intelectual con un vocabulario limitado corn- puesto por palabras de dos sílabas. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

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