Cost-effectiveness of the CFTR gene-sequencing test for asymptomatic carriers in the Colombian population

[Costo-efectividad de la prueba de secuenciación del gen CFTR para portadores asintomáticos en la población colombiana].

Publisher: Instituto Nacional de Salud Country of Publication: Colombia NLM ID: 8205605 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2590-7379 (Electronic) Linking ISSN: 01204157 NLM ISO Abbreviation: Biomedica Subsets: MEDLINE

Publication: Bogota : Instituto Nacional de Salud
Original Publication: Bogotá, Colombia : El Instituto, [1981-

Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator/*genetics ; DNA Mutational Analysis/*economics ; Genetic Carrier Screening/*economics; Asymptomatic Diseases ; Bias ; Colombia/epidemiology ; Cost-Benefit Analysis ; Cystic Fibrosis/economics ; Cystic Fibrosis/epidemiology ; Cystic Fibrosis/genetics ; Cystic Fibrosis/prevention & control ; Decision Trees ; Genetic Carrier Screening/methods ; Genetic Counseling ; Humans ; Insurance, Health, Reimbursement ; Patient Acceptance of Health Care ; Probability ; Sensitivity and Specificity ; Sequence Analysis, DNA/economics

Introduction: Cystic fibrosis is an autosomal recessive genetic disease classified as a highcost orphan disease. Objective: To determine the cost-effectiveness ratio of the diagnostic test for the CFTR gene-sequencing in asymptomatic family carriers in the first, second, and third degree of consanguinity. Materials and methods: We conducted a systematic search evaluating operative characteristics of the diagnostic test and decision-tree models in cost-effectiveness studies. A decision-tree model was elaborated taking prevention of future conceptions as a unit of analysis. We obtained the costs of the disease from the high-cost report of the Ministerio de Salud y Protección Social. The costs of the test were referenced by national laboratories. We carried out a deterministic and probabilistic sensitivity analysis with a third-payer perspective and a one-year horizon. Results: An ICER of USD$ 5051.10 was obtained as the incremental cost for obtaining 10.89% more probability of avoiding the birth of a child with cystic fibrosis per screened couple. For family members in second and third degrees, the ICER was USD$ 19,380.94 and USD$ 55,913.53, respectively, evidenced when applying the GDP per capita. This technology was cost-effective in 39%, 61.18%, and 74.36% for 1, 2, and 3 GDP per capita in first degree of consanguinity relatives. Conclusions: The genetic test for the detection of CFTR gene carriers was cost-effective depending on the threshold of availability to pay and the assumptions and limitations established in the model.

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Keywords: Cystic fibrosis/genetics; genetic carrier screening; genetic counseling; genetic testing; cost-effectiveness evaluation
Local Abstract: [Publisher, Spanish; Castilian] Introducción. La fibrosis quística es una enfermedad genética de carácter autosómico recesivo clasificada como enfermedad huérfana de alto costo. Objetivo. Determinar la razón de costo-efectividad de la prueba diagnóstica de secuenciación del gen CFTR para los portadores asintomáticos familiares en primer, segundo y tercer grados de consanguinidad. Materiales y métodos. Se hizo una búsqueda sistemática sobre la evaluación de las características operativas de la prueba diagnóstica y los modelos de árbol de decisiones en estudios de costo-efectividad. Se elaboró un modelo de árbol de decisiones tomando como unidad de análisis la prevención de futuras concepciones. Los costos de la enfermedad se obtuvieron del reporte de alto costo del Ministerio de Salud de Colombia. Los costos de la prueba se obtuvieron de laboratorios nacionales. Se hizo un análisis de sensibilidad, determinístico y probabilístico, con la perspectiva del tercer pagador y horizonte a un año. Resultados. Se obtuvo una razón incremental de costo-efectividad (RICE) de USD$5.051,10 por obtener 10,89 % más de probabilidades de evitar el nacimiento de un niño enfermo con fibrosis quística por pareja. Para los familiares de segundo y tercer grados, se encontró una RICE de USD$ 19.380,94 y USD$ 55.913,53, respectivamente, al aplicar el PIB per cápita. Esta tecnología fue costo-efectiva en 39 %, 61,18 % y 74,36 % para 1, 2 y 3 PIB per cápita en familiares de primer grado de consanguinidad. Conclusiones. La prueba genética de detección de portadores del gen CFTR resultó costo-efectiva dependiendo del umbral de la disponibilidad de pagar, y de los supuestos y limitaciones establecidas en el modelo.

0 (CFTR protein, human)
126880-72-6 (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)

Date Created: 20200717 Date Completed: 20210720 Latest Revision: 20210720

20231215

PMC7505508

10.7705/biomedica.4816

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