NF1 versus sindrom Legius - Cum stabilim diagnosticul corect? (Romanian)

NF1 versus Legius syndrome - How to establish the correct diagnosis? (English)

Type I neurofibromatosis, also called von Recklinghausen disease, is one of the most common entities in the broad spectrum of neurocutaneous syndromes, a genetic pathology with autosomal dominant transmission characterized mainly by the presence of tumors, both of the peripheral, central nervous system, but also at the skin level. It is one of the most common genetic diseases, with a prevalence of 1 per 3000 births, with multisystemic implication, a pathology that affects individuals not only physically, but also in terms of quality of life through aesthetic aspects, through the numerous investigations that they have to carry out and the acceptance that both the patient and his family are in a constant "struggle" with a chronic disease. In order to ensure the highest standards of care, the initial challenge is to establish an early diagnosis, this being facilitated by the existence of clinical diagnostic criteria, currently being proposed for review, in line with current clinical practice. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Neurofibromatoza tip I (NF I) denumită și boala von Recklinghausen este una dintre cele mai frecvente entități din spectrul larg al sindroamelor neurocutanate, o patologie genetică cu transmitere autozomal dominantă caracterizată în principal prin prezența tumorilor la nivelul sistemului nervos periferic, central și la nivel cutanat. Este una dintre cele mai frecvente afecțiuni genetice, cu o prevalență de 1 la 3000 de nașteri, cu implicație multisistemică, o patologie ce afectează indivizii nu doar din punct de vedere organic, cât și din punct de vedere al calității vieții prin aspecte de ordin estetic, prin investigațiile numeroase pe care aceștia trebuie să le efectueze și acceptarea faptului că atât pacientul, cât și familia acestuia se află într-o permanentă „luptă" cu o boală cronică. Pentru a asigura cele mai înalte standarde de îngrijire, provocarea inițială constă în stabilirea unui diagnostic precoce, acest lucru fiind facilitat de existența criteriilor clinice de diagnostic, la momentul actual acestea fiind propuse spre revizuire, în concordanță cu practica clinică curentă. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Copyright of Journal for Neurology & Psychiatry of Child & Adolescent in Romania is the property of Romanian Society of Child & Adolescent Neurology & Psychiatry and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)