Seudohipoparatiroidismo asociado con síndrome de Gitelman. Reporte de un caso. (Spanish)

Pseudohypoparathyroidism associated with Gitelman syndrome. Case report. (English)

Introduction: Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a genetic disease with a very low prevalence that causes resistance to parathyroid hormone (PTH), with complications subsequent to the resulting hypocalcemia Clinical case: A 37-year-old man with a history of tetanic seizures since childhood and with an imprecise diagnosis of hypokalemic periodic paralysis since 2013 who was admitted to the emergency department of a secondary care hospital in Bogotá D.C., Colombia due to experiencing paresthesia in his hands and feet for two days which worsened to painful intermittent muscle spasms. The patient denied any family genetic history. Hypocalcemia, hypomagnesemia, hyperphosphatasemia and hypokalemia, as well as elevated parathyroid hormone (PTH) levels (369 pg /ml) were reported in laboratory tests; thus, after ruling out several causes of secondary hyperparathyroidism, PTH-dependent hypocalcemia, compatible with PHP, was suspected. At the same time, the patient presented with compensated metabolic alkalosis, increased renal potassium loss, hypocalciura, and normal blood pressure, so Gitelman syndrome (SG) was suspected. Taking this into account, calcium, potassium and magnesium supplementation was started, achieving complete resolution of the symptoms and normal levels of electrolytes. In any case, it should be note that since in the hospital where the patient was treated there were no the necessary means to perform genetic tests, which is something common in Colombia, confirming the diagnosis of both conditions was not possible. Conclusion: Although in the case presented here, genetic confirmation of the diagnosis of PHP and GS was not possible, this would be the second case reported in the world of a patient with clinical suspicion of PHP and GS, which could constitute a new, yet unknown genetic mutation that explains the simultaneous occurrence of these two conditions. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Introducción. El seudohipoparatiroidismo (SPT) es una enfermedad genética con una prevalencia muy baja que causa resistencia a la paratohormona (PTH), con complicaciones subsecuentes a la hipocalcemia resultante. Presentación del caso. Hombre de 37 años con antecedente de crisis tetánicas desde la infancia y con diagnóstico impreciso de parálisis periódica hipocaliémica desde 2013 que ingresó al servicio de urgencias de un hospital de segundo nivel de Bogotá D.C., Colombia por experimentar parestesias en manos y pies durante dos días que empeoraron a espasmos dolorosos intermitentes. El paciente negó antecedentes genéticos familiares. En los exámenes de laboratorio se reportó hipocalcemia, hipomagnesemia, hiperfosfatemia e hipocalemia, además de niveles elevados de PTH (369 pg/ml), por lo que, luego de descartarse varias causas de hiperparatiroidismo secundario, se sospechó hipocalcemia dependiente de PTH, compatible con SPT. Al mismo tiempo, el paciente presentó alcalosis metabólica compensada, aumento de pérdidas renales de potasio, hipocalciura y presión arterial normal, por lo que se sospechó síndrome de Gitelman (SG). Teniendo en cuenta lo anterior, se inició suplementación de calcio, potasio y magnesio, obteniéndose una resolución completa de los síntomas y niveles normales de electrolitos. En todo caso, debe mencionarse que debido a que en el hospital no se contaba con los medios necesarios para realizar las pruebas ipada. genéticas, algo común en Colombia, no fue posible confirmar el diagnóstico de las dos condiciones. Conclusión. Si bien en este caso no fue posible obtener la confirmación genética del diagnóstico de SPT y SG, este sería el segundo caso reportado en el mundo de un paciente con sospecha clínica de SPT y SG, lo que podría constituir una nueva mutación genética aún desconocida que explique la ocurrencia simultánea de estas dos condiciones. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

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