Towards an ethically acceptable proposal in the pre-vention of mitochondrial DNA-associated diseases. (Italian)

Diseases due to alterations in mitochondrial DNA (mtDNA) are currently incurable. However, there are a number ofmethods in various stages of development that could avoid mother-child transmission of these hereditary disorders.Among them are two techniques that are currently attracting the attention of researchers, policymakers and patients:pronuclear transfer (PNT) and maternal spindle transfer (MST). These methods involve use of healthy mitochondrialfrom a donor. PNT takes place in a zygote, whereas in MST egg are manipulated. These methods are highly promis-ing, since they seem to be effective and safe, and in fact, they could soon be used in clinical practice in the UK, wherelegislative steps have already been taken. Nevertheless, these techniques, as they are conceived today, pose several eth-ical issues. In this paper, we propose a possible solution to overcome these issues, while giving affected families thepossibility of conceiving healthy children. We believe that, at the current stage of development, there are two tech-niques, MST and Germinal Vesicle Transfer or Germinal Vesicle Injection (GVT or GVI), which combined with a repro-duction technique such as gamete intra-fallopian transfer (GIFT) or low tubal oocyte transfer (LTOT), could be wide-ly accepted. In contrast, the PNT without providing any benefit to these in terms of efficacy or safety, entails more seri-ous ethical difficulties. In our opinion, research and legislation must be conducted in this line, since several ethicalissues would be overcome without compromising effectivity and safety [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Le malattie dovute alle alterazioni del DNA mitocondriale (mtDNA) sono attualmente incurabili. C'è tuttavia un certonumero di metodi a vari livelli di sviluppo che potrebbe evitare la trasmissione madre-figlio di questi disturbi eredita-ri. Tra questi metodi ci sono due tecniche che sono attualmente attirando l'attenzione di ricercatori, decisori e pazien-ti: il trasferimento pronucleare (PNT) e il trasferimento del fuso materno (MST). Questi metodi comportano l'uso dimitocondri sani da un donatore. PNT ha luogo in uno zigote, mentre nell'MST, le cellule uovo sono manipolate. Questimetodi sono molto promettenti, in quanto sembrano essere efficaci e sicuri, e infatti, potranno presto essere utilizzatinella pratica clinica nel Regno Unito, dove sono già state elaborate alcune misure legislative. Tuttavia, queste tecni-che, come sono concepite oggi, sollevano diverse questioni etiche. In questo articolo, proponiamo una possibile solu-zione per superare questi problemi, dando alle famiglie colpite la possibilità di concepire bambini sani. Noi crediamoche, allo stadio attuale di sviluppo, ci sono due tecniche, la MST e il Trasferimento di Vescicola Germinale o l'Iniezionedi Vescicola Germinale (GVT o GVI), che combinati con una tecnica di riproduzione, come il trasferimento nelle tubedi Falloppio di gameti (GIFT) o il trasferimento della cellula uovo nella parte prossimale della tuba di Falloppio(LTOT), potrebbe essere ampiamente accettati. Al contrario, il PNT senza fornire alcun beneficio in termini di effica-cia o sicurezza, comporta ulteriori gravi difficoltà da un punto di vista etico. A nostro parere, la ricerca e la legisla-zione devono seguire questa linea, dal momento che numerose questioni etiche verrebbero superate senza compromet-tere efficacia e sicurezza. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

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